مقالات

متلازمة برادر ويلي (SPW): شهية نهم

متلازمة برادر ويلي (SPW): شهية نهم

انتشار وزن زائد و بدانة أنها تمثل الأوبئة التي لديها العديد من الأمراض الخطيرة مثل الاعتلال المشترك. منذ عام 1975 فقط ، تضاعفت السمنة ثلاث مرات تقريبًا في العالم ، بحلول عام 2016: "41 مليون طفل دون سن الخامسة يعانون من هذين الشرطين" (منظمة الصحة العالمية ، 2016) ، حاليًا تشير التقديرات إلى أن هذا الرقم في زيادة دوري ، العديد من مضاعفات متلازمة برادر ويلي ومن المقرر أن بدانة. ومع ذلك ، فإن هذا الأخير لا يرتبط دائمًا بنقص النشاط البدني أو النظام الغذائي ، كما هو الحال مع PWS.

محتوى

  • 1 ما هي متلازمة برادر ويلي (SPW)؟
  • 2 التأثير الوراثي ومتلازمة برادر ويلي
  • 3 SPW: مع مرور الوقت
  • 4 مخطط متلازمة
  • 5 عواقب التمييز
  • 6 الشمولية ومتلازمة برادر - لابهارت ويلي
  • 7 العلاج

ما هي متلازمة برادر ويلي (SPW)؟

SPW هو اضطراب وراثي من غير المعتاد ، أولئك الذين يعانون من ذلك ، إظهار الشهية التي يبدو أنها لا تشبع ، وتطور هاجس خبيث لتناول الطعام في كل وقت تقريبا. في معظم الحالات تؤدي هذه السلوكيات إليهم السمنة المرضية. عادة ما يكون لديهم مشاكل جسدية وإدراكية تمثل تحديًا كبيرًا لهم كأفراد ومقدمي الرعاية لهم. من الممكن التعرف عليه منذ الولادة ، لأن الأشخاص الذين يعانون منه عادة ما يكونون أصغر من متوسط ​​عمرهم. نقص التوتركذلك ميزات الوجه المميزة. يرتبط خطأ أو خلل في أداء بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15.

يتراوح معدل الإصابة بمتلازمة برادر ويلي بين 1: 15000 و 1: 25000

الناس مع متلازمة برادر ويلي تقديم قلق حريصة على تناول الطعام وهم قادرون على فعل ما يقرب من "أي شيء للحصول على الغذاء" ، حاجتهم الملحة ، في بعض الأحيان يجبرونهم على الكذب ومحاولة التلاعب للحصول على الطعام. إنها تظهر سلوكيات غير عادية للبحث عنها ، مثل تخزينها بطريقة إلزامية واحتكار طعام جميع أفراد الأسرة في حالة من الإهمال قليلاً ، لأنهم عادةً ما يكونون "الشراهة عند تناول الطعام"بالنسبة لأولئك الذين لا يستطيعون التوقف عن الأكل ، يمكنهم حتى تناول الأطعمة المجمدة والوجبات السريعة والمفسدة".

التأثير الوراثي ومتلازمة برادر ويلي

هذا هو الشرط الناجم عن خطأ في واحد أو أكثر من الجينات ، وقد لوحظ أن الجين OCA2 والحنجرة الرئوية تشارك (SNORD116) التي لها مشاركة مهمة في إطار متلازمة SPW. لماذا يحدث هذا؟ السبب الأكثر شيوعًا هو وجود خطأ أو عيب في الجينات الأبوية للكروموسوم 15 ؛ الأسباب الأخرى التي تم تحديدها هي عدم وجود جينات أبوية على نفس الصبغي ، نظرًا لتفعيل جينات محددة من الوالدين ، وتسببه ظاهرة معروفة باسم يطبع"أو بصمة وراثية.

تجدر الإشارة إلى أن الآثار المترتبة على الكروموسوم 15 تتسبب في توقف بعض وظائف المهاد ، ويمكن أن تسبب: الجوع التام ، والنمو أقل من متوسط ​​عمر الأطفال ، ومشاكل في نموهم الجنسي ، وتنظيم درجة حرارة الجسم ، واضطرابات الحالة من اضطرابات المزاج والنوم ، من بين أمور أخرى. حوالي 25 ٪ من حالات SPW ترجع إلى وجود نسختين من الكروموسوم 15 ورثتا عن والدتهما ، بدلا من نسخة واحدة من كل والد ، وتسمى هذه الظاهرة "اضطراب الأم الأحادي".

SPW: مع مرور الوقت

متلازمة برادر ويلي (PWS) في عام 1887 ، وصفت Lagdom-Down الحالة الأولى مع PWS ، واصفة صورة المتلازمة "polysarcia". بعد سنوات (1956) ، أبلغ برادر وغيره من المتعاونين عن مواضيع ذات أنماط ظاهرية مماثلة. أخيرًا في عام 1981 ، يُعتبر ليدبيتر وفريقه ، المعروف بالهيئات الدقيقة (الزهري) على الكروموسوم 15 ، أول متلازمة بشريّة تم التعرف عليها من خلال بصمة الجينوم ، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة برادير-لابهارت ويلي.

صورة متلازمة

هناك اختلافات بين الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة. يمكن أن تتغير الأعراض خلال مراحل المراحل المختلفة لتطور الموضوع ، العلامات الرئيسية لـ SPW هي:

المظاهر السريرية الشائعة لمتلازمة برادر ويلي

تغذيةمص الفقراء في الرضاعة الطبيعية.

فرط البلع أو شهية نهم، مما يؤدي إلى السمنة المفرطة ، وعادة ما يكون من 2 سنوات من العمر.

زيادة الوزن السريع بين 1 إلى 6 سنوات من العمر.

الجهاز العضلي الهيكلي

القامة القصيرة والجنف ونقص التوتر العضلي من أصل مركزي والجنف وحافة الزندي المسطحة لليدين ، وهذه ، وكذلك قدميها عادة ما تكون صغيرة ولديها كتلة عضلية قليلة.
 

* ملامح الوجه المميزة

عيون اللوز ، والجبهة الضيقة ، الحنك العالي وأكثر من ذلك مقنطر عادة ، يمكن أن يكون الشفة أو الفم العلوي الثلاثي على شكل "كارب" أو أنف رجعي (صاعدًا) قصر النظر أو الحول.
تشوهات المهادكلا الجنسين: غياب نمو البلوغ أو تقديمه مع تأخير واضح ، *قصور الغدد التناسلية (الخصيتين المختلين أو المبايض).

النساء: * الأعضاء التناسلية الأنثوية الصغيرة ، * الشفاه الصغيرة الناقص التنسج ، إنحباس الطمث الابتدائية أو الثانوية

الرجال: * micropene ، * كيس الصفن منخفض التنسج و * cryptorchidism ، هذا المصطلح يأتي من "kryptós" اليونانية (الخفية) و "orjís" (الخصية) ، هو اضطراب في النمو حيث يوجد نزول غير مكتمل لأحد الخصيتين أو كليهما من خلال القناة الأربية إلى كيس الصفن. عادةً ما يكون الرجال شعرًا فقيرًا في الوجه وغالبًا لا يصبح صوتهم أكثر خطورة عندما يكبرون.

مشاكل الجلدالثنيات في طيات الدهون مع عدوى ثانوية من داء المبيضات ، التهاب الوريد وتقرح الساقين الوذمة.
Psicodesarrolloتطوير المحرك مع تأخير. مشكلة في المشي أو الجلوس.

*الصعوبات المعرفية، بشكل رئيسي من التعلم ، وتطور اللغة في وقت متأخر وضعف التعبير عن الكلمات حتى أثناء مرحلة البلوغ ، ومشاكل التفكير ، والتفاهم وحل المشكلات ، بعض الأنماط الظاهرية لـ SPW ، تمثل إعاقة ذهنية كبيرة.

* مشاكل الأكل.

عدم وجود تنظيم عاطفي وضعف السيطرة الدافع.

التكرار ، والسلوكيات القهري أو كليهما ، واحدة من أكثرها شيوعا هو خدش الجلد القهري.

اضطرابات قلق.
نوبات الغضب.
هجمات غيظ.
البحث عن الطعام.

* اضطرابات النوم ، وانقطاع دورة النوم العادية ، وتوقف التنفس أثناء النوم ، عندما تكون المشاكل حادة بشكل مفرط النعاس أثناء النهار والتعب.

آخرون

مشاكل الغدد الصماء مثل: ضعف إنتاج هرمون النمو. في بعض الأحيان ، قصور الغدة الدرقية أو قصور الغدة الكظرية المركزي ، وبالتالي منع الجسم من الاستجابة بفعالية ضد العدوى وحتى المواقف العصيبة.

مشاكل في تنظيم درجة حرارة جسمك.

* نقص تصبغ العين يمكن أن يجعل عينيك وبشرتك وشعرك شاحب.

ضعف البكاء عند الولادة.

الاعتلال المشترك

داء السكري من النوع 2 (DM2))
ارتفاع ضغط الدم الشرياني (HT)
اضطراب الدهون أو ارتفاع نسبة الدهون في الدم أو ارتفاع الكولسترول في الدم (مستويات ارتفاع الكوليسترول في الدم)
توقف التنفس أثناء النوم
متلازمة فرط التنفس والسمنة مشاكل في الجهاز التنفسي بسبب السمنة.
هشاشة العظام.
مشاكل العظام
مشاكل مشتركة
مشاكل الركبة والورك
* العلامات والأعراض التي قد تكون موجودة منذ الولادة.

عواقب التمييز

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي غالبا ما يعانون من التمييز ، والذي يتجلى في المقام الأول من قبل إقصاء و البلطجة، عادة ما يكون لديك مشاكل احترام الذات، يمكن أن تميل إلى العزلة وهذا يمكن أن يزيد من سوء الحالة المزاجية ، مما يؤدي إلى الاكتئاب الشديد ومعه مضاعفات أكبر.

يمكن أن تتداخل سلوكياتهم مع أداء الأسرة ، وتلقي بظلالها على تعليمهم ، وكذلك تفاعلهم الاجتماعي ، كما كنت أقول سانت اكزوبري: "فقط معه قلب يمكن أن تبدو جيدة. الأساس غير مرئي للعينين ... ما الذي يجعل الوردة أكثر أهمية ، هو الوقت الذي قضيته معها”.

متلازمة الاندماج و برادر - لابهارت ويلي

قد يصاب شخص ما بمتلازمة برادر ويلي ، لكنه:. دعونا نتجنب الملصقات التي تستبعدهم من المشاركة الاجتماعية الصحية ، وكذلك التعامل مع الاحترام والتسامح والكرامة التي يستحقونها ".

من المفيد جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر - لابهارت ويلي أن يسمعوا أنهم محبوبون ، ويشعرون بالقبول ، واحتواء وتلقي التحيات ... على الأقل في المنزل وخاصة شخصيات سلطتهم ، لأنهم لا يستمعون تقريبًا إلى مثل هذه التعليقات. الرفض والعنف في الفصول الدراسية أمر شائع ، يتم انتهاك العديد من الأشخاص والحكم عليهم ، وكذلك والديهم.

علاج

دقيق زراعة الصبرأولاً ، قد يكون تحديك الدائم هو المسؤول عن رعاية شخص مصاب بمرض SPW ، سواء كأب أو أم أو مقدم رعاية. غالبا ما تشعر بالغضب والإحباط ، تعب وقائعالوحدة و كآبة، لذلك من المهم أن يتلقى كل من الشخص المصاب بمتلازمة برادر - ويلي ومقدمي الرعاية لهم الدعم العلاجي النفسي.

لقد ثبت أن العلاج السلوكي المعرفي فعال لتعديل بعض السلوكيات ، وغالبًا ما يتطلب عقاقير ذات تأثير نفسي ، paidopsiquiatra هو الأنسب لهذه الأغراض عندما يكونون قاصرين ، لأنه متخصص في الحضور مشاكل الطفولة والمراهقة. أنها تتطلب رعاية متخصصة متعددة التخصصات والإشراف طوال حياتهم ، كما أنها تستفيد كثيرا من مساعدة أخصائيي النطق ، أخصائيي العلاج الطبيعي ، أخصائيي الغدد الصماء ، وعلماء الوراثة وغيرهم من المتخصصين حسب الحاجة. ال التغذية الوظيفية والمكملات يشار ، ولكن من الضروري أن وافق وموصى بها من قبل الطبيب من الرأس أو الغدد الصماء ، لأنه خلاف ذلك يمكن أن يكون لها مضاعفات خطيرة.

لسوء الحظ ، لا يمكن لجميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر - ويلي الوصول إلى هذه الخدمات ، ولكن فقط عدد قليل من الامتيازات. يستخدم هرمون النمو لعلاج متلازمة برادر ويلي ، على الرغم من أنه يسبب عادة توقف التنفس أثناء النومفضلا عن العلاج بالهرمونات البديلة. يمكن أن يساعد الطب الحيوي ، والعلاج بالأوزون والسموم المثلية في مواجهة بعض أعراض المرض ، وكذلك الآثار الجانبية للأدوية الأخرى التي تتطلب ، كما يساعد في منع المضاعفات وتخفيف البعض الآخر.

من المتسامح أن الأطفال حديثي الولادة والأطفال ، الذين لديهم مشاورات منتظمة حول "السيطرة على الطفل السليم" ، يمكنهم مساعدة مقدمي الرعاية على تحديد مشكلة في نموهم واتخاذ إجراءات التدخل في الوقت المناسب ، من أجل تزويدهم بنوعية حياة أفضل

المراجع الإلكترونية

جمعية متلازمة برادر ويلي
//rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
//www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
//www.ipwso.org

فيديو: Síndrome de Prader-Willi SPW (يوليو 2020).